デジタルPCRのお申し込み

■ 内容

• 保険診療で行われたマイクロアレイ染色体検査の結果、微細な染色体断片のコピー数変化(CNV)が認められたものの、それが親由来かどうか確認しなければ解釈することができない場合の解析をお手伝いします。基本的に両親検体を含めたトリオサンプルでデジタルPCRによる解析を行います。解析は東京女子医科大学で研究として行われ、認められたCNVが親由来であったか、de novoであったかを確認して注釈付きレポートをお返し致します。
• 両親における均衡転座保因者が疑われる場合にはデジタルPCRでは判定できないため、FISH法による保因者診断を行います。
• 必要に応じて血液試料以外の検体によるマイクロアレイ染色体検査も実施可能です。
• どちらの検査が適当であるか不明な場合などは、お気軽にご相談いただければ状況に応じてお勧めの検査についてアドバイスさせていただきます。

　■ 対象

１、先天性疾患

• 保険診療で行われたマイクロアレイ染色体検査で何らかのCNVが認められたものの、親由来の確定が必要な場合
• 血液検体による保険診療でのマイクロアレイ染色体検査が実施できない場合
• 保険診療の範囲でFISHがオーダーできない場合

２、癌などの変異細胞

• 適応はありますが、現在はお引き受けしていません。

（除外規定）

基本的に研究として行われますので、以下の場合はお引き受けできません。

• インフォームドコンセントが取れていない患者サンプル
• 研究結果を成果として学会発表・論文発表することが許されない場合
• 研究結果を東京女子医科大学と共有して共同発表することをお許しいただけない場合
• 解析後のサンプルを東京女子医科大学に研究用として供与できない場合
• ヒト以外のサンプル

■ 費用

2011年8月より料金体系を一新致しました。

1. マイクロアレイ染色体検査は引き続き１検体5万円でお引き受け致します。
2. デジタルPCRは見つかったCNV毎にプライマーを設計します。１つのCNVに対してトリオサンプルの解析を行う場合、1回あたり5千円でお引き受け致します。
3. FISH法の場合、細胞調整が煩雑なため、1座位、トリオサンプルあたり、1回1万2千円でお引き受け致します。

費用は受益者負担として患者様ご家族にご負担していただくか、研究として研究者側が科研費等でお支払いしていただくか、どちらでも結構です。
ただし、以下の場合には費用に関して相談させていただく場合がありますので、あらかじめメールにてご相談下さい。　　

• 患者様の症状から東京女子医科大学での研究テーマに合致しない場合
• マイクロアレイ染色体検査のデータから、本来解析不要と考えられる場合
• 血液以外のサンプルを対象とする場合
• その他

■ お申し込み方法・手順

1. 正会員として入会：正会員の方からのみお申し受け致しますので、ご希望の場合は、あらかじめ正会員としてご入会願います。（マイクロアレイ染色体検査は採血を伴いますので、医師のみお申し込み可能です。一般の方はお申し込みできません。）
2. 解析ご希望の内容について申し込みフォームに記載の上、あらかじめ電子メール(npo_chromosome@yahoo.co.jp)でお知らせ下さい。（解析内容と費用、検体授受の方法などについて、あらかじめメールにてご相談させていただきます。）
3. 必要な場合は、同意書の書式を送付致しますと同時に、ランダムに付与されたID番号をお知らせしますので、銀行にて患者様のお名前、あるいは付与されたID番号を入力して費用をお振込み下さい。（個人情報保護の観点からID番号による振込みをお勧めしております。ID番号を正しく入力いただけないと入金が確認できない場合がありますので、ご注意下さい。費用の振込みは患者様ご自身がされても正会員の先生がなさってもどちらでも結構です。）
4. 個人でお支払いいただく場合は、お申し込み後可能な限りお早めに下記銀行口座に費用をお振込み下さい。ご入金を確認次第解析に着手します。（公費負担の場合は後払いで承ります。解析結果と同時に請求書をお送りします。）
   
   楽天銀行  第一営業支店(251)
   普通口座  7011013
   特定非営利活動法人  染色体・遺伝コンシェルジュ
5. 入金後下記の方法で検体を送付下さい。

お申し込みフォームはこちら

【検体の送付方法】

1. 末梢血5cc程度を通常に採血して下さい。
2. 染色体検査用のヘパリンNaチューブに入れ、凝固しないよう攪拌して下さい。
3. 常温のまま翌日必着でお送り下さい。（検体の一部からDNA抽出し、残りの一部から染色体FISH検査用のカルノア標本を作成し、最後に残った検体は芽球化保存しますので、決して冷やさないで下さい。EDTA Naチューブは使用できません。）
4. 発送時にもう一度ご連絡下さい。
5. なるべく検体到着が週末にならないように採血日程の調整をお願いします。

【検体送付先】 　

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