アレイCGH解析以外に受託解析可能な疾患・遺伝子名リスト
●Pelizeaus-Merzbacher病；PLP1、MCT8、GJA12、POLR3A、POLR3B（必要に応じてアレイCGHなどを追加）
PLP1遺伝子の解析はすでに保険収載されており、一部医療機関では保険診療として解析が行われていますが、当研究所では、保険収載されていない関連遺伝子の解析や、PLP1の重複の場合のアレイCGHによる重複領域の決定、fiber-FISHによる重複断片の挿入方向の同定など、研究的要素の強い解析を含んでいますので、保険での受託は行っておりません。解析は全て研究費で行っています。
●乳幼児早期てんかん脳症；CDKL5、STXBP1、ARX、（必要に応じてアレイCGHなどを追加）
●Leukoencephalopathy with vanishing white matter(VWM型白質脳症)；EIF2B
●van der Knaap病；MLC1
●Simpson-Golabi-Behmel症候群；GPC3
＊上記は全て研究目的での解析として受託していますので、解析費用はいただいておりません。ただし、受託に際しては、解析後のサンプルを、他の候補遺伝子解析などにも使用させていただくなどの条件があります。また、倫理規定に基づいて同意書などが必要になりますので、解析が必要な場合は、事前にお問い合わせ願います。
＊なお、受託は医療機関、研究機関が対象ですので、患者様からの直接のご依頼はお受けできません。また、診断等に関するお問い合わせに対しても、医療行為になりますのでメール等ではお答えできかねますので、東京女子医科大学附属遺伝子医療センターを受診下さい。お住まいの近隣の臨床遺伝専門医の紹介はこの限りではありません。
