マイクロアレイ染色体検査について
■ マイクロアレイ染色体検査の原理
NPO法人「染色体・遺伝コンシェルジュ」ではAgilent Technologies社製、高密度オリゴアレイを使用して解析を行います。
マイクロアレイ染色体検査は通常の染色体解析が顕微鏡下に展開した標本を光学的に解析するのに対して、色素の定量比較をデジタルデータ化して解析するツールであり、いわばデジタル染色体解析です。通常の染色体解析においては、解析精度が検査技師の技能や経験に依存しているのに比べ、配置されたプローブ密度が多ければ多いほど高い精度が保障されており、再現性が高い正確な結果が保障されます。
アレイCGHという原理を用います。CGHとはcomparative genomic hybridizationの略で、2色の蛍光色素でラベルした検体を競合的にマイクロアレイ上でハイブリさせてコピー数を比較定量する解析技術のことです。
被検者のDNAを赤にラベルし、正常対象を緑にラベルします。(図)。
被検者
正常対照
両者を混ぜ合わせてハイブリさせます。

両者のコピー数が同じなら黄色になるはずです。被検者のコピー数が減る(欠失)と緑に、コピー数が多い(重複)と赤に傾きます。

つまり、緑のシグナルを示すスポットでは染色体欠失が、赤を示すスポットでは染色体の重複が起こっていると想定されます。このスライドグラスをスキャナーで読み込んで染色体の配置ごとにデータを並べ替え、特定のアルゴリズムでアーチファクイトを排除し、正確な染色体の異常を解析できます。

実際のスキャン画像
スポットの位置情報から染色体毎に並べ替えて表示します。

Agilent Genomic Workbenchによる解析画面の例(Smith-Magenis症候群)
左からGenome View、Chromosome View、Gene View。
■ マイクロアレイ染色体検査の解析の対象
- 何らかの染色体異常が疑われるが、通常の染色体検査では異常が認められない場合。
- G-bandで異常が認められたが、切断端を決定したい場合。
- 付加染色体やマーカー染色体の由来を決定したい場合。
- その他。
■東京女子医科大学の研究室におけるアレイCGH関連の業績(抜粋)
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- 山本俊至
: 染色体検査の限界に挑戦する:アレイCGH法の臨床応用.
小児内科 41 : 929-935, 2009.
- 山本俊至
: アレイ CGHによるデジタル染色体解析の進歩と臨床応用.
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■ 東京女子医科大学における研究内容についての報道
2008年6月18日版 Medical
Tribune誌において東京女子医科大学におけるマイクロアレイ染色体検査による研究の内容が報道されました。
