解析支援事業

■ マイクロアレイ染色体検査受託サービス

NPO法人「染色体・遺伝コンシェルジュ」は、染色体異常や何らかの遺伝子異常による先天異常の患者様やそのご家族をサポートするために設立された非営利団体であり、最先端の染色体・遺伝子解析技術を普及させ、真に必要とされる患者様にリーズナブルな価格で染色体・遺伝子解析サービスを提供し社会貢献することを目的としています。現在解析支援として行われているマイクロアレイ染色体検査は基本的に研究として行われますが、解析結果に専門的な立場から注釈を加え、わかりやすいレポートを作成してお返ししています。

■ 高密度オリゴアレイ

NPO法人「染色体・遺伝コンシェルジュ」ではAgilent Technologies社製、高密度オリゴアレイを使用して解析を行います。

■ マイクロアレイ染色体検査受託

NPO法人「染色体・遺伝コンシェルジュ」では基本的に東京女子医科大学における研究に供されるマイクロアレイ染色体検査をお引き受けし、結果の解釈・返信を受託致します。依頼いただいた検体は、東京女子医科大学内での研究に供され、その成果は論文等で発表される場合がありますが、倫理委員会の決定に従い、匿名化など個人情報には最大限の注意が払われます。個別のデータが使用される場合には、必ず依頼者にご連絡し、共同研究者として共同名義にさせていただきます。NPO法人の役割として、研究で得られたデータを臨床に還元できるよう注釈を加えお返し致します。

マイクロアレイ染色体検査を低価格で提供

多くの受託解析企業は1検体30万円程度で受託しています。確かにアレイは高額ですが、この受託費用の高さが却って普及の妨げになっていると考えられます。NPO法人染色体・遺伝コンシェルジュでは、非営利団体として、解析受託ではなく、基本的に東京女子医科大学で行われる研究に供する目的で検体をお受けし、研究の成果に注釈を加えることでマイクロアレイ染色体検査が真に必要な患者様にリーズナブルな価格で提供できるよう、その普及を目指して取り組んでいます。

■ 1検体から受託

多くの受託会社が1アレイ毎で受託しており、たとえば1スライドに4検体のプラットフォームであっても、1スライドセットで30万円程度の費用がかかっています。しかし、多くの医療機関では、一度に4検体を依頼することはなかなか困難です。NPO法人染色体・遺伝コンシェルジュでは、いつでも必要時に1検体10万円以下から受託致します

■ わかりやすいデータ注釈レポートを返却

多くの受託解析企業からは、結果の生データがCD-Rに焼いて返送されて来るだけで、各依頼者は慣れない解析ソフトを使って自分で結果を解釈しなければなりません。しかし、CGHでは非常に多くのコピー数多型(CNV)が見出されることがあり、真に疾患と関連した異常であるかどうかを判断することは非常に難しいのが現状です。NPO法人「染色体・遺伝コンシェルジュ」では、これまでの500検体以上の解析実績に基づき、独自に結果を判定します。そして各依頼医師がすぐに患者様に説明できるよう、わかりやすいデータ注釈をつけ、お返しします。ご希望があれば生データもお返しします。

■ 研究論文をサポート

マイクロアレイ染色体検査が普及するにつれ、検査が未実施のままでは論文が受理されない可能性があります。NPO法人「染色体・遺伝コンシェルジュ」では、多くの実績に基づき、データの論文化のサポートも致します。

■ FISHによる確定診断

マイクロアレイ染色体検査ではまったく新しい知見が見出される可能性があります。そのような場合、真に染色体欠失があるかどうか、FISHで確定する必要がある場合があります。NPO法人染色体・遺伝コンシェルジュでは、FISHによる確定までお手伝いします。

■ 保因者診断

発端者に異常が認められた場合、両親の一方が転座保因者である場合があります。NPO法人「染色体・遺伝コンシェルジュ」では、遺伝カウンセリングの保証体制の元、結果によってはご両親のFISHによる保因者診断の必要の有無をアドバイスし、ご両親の診断までお手伝いします。

解説:マイクロアレイ染色体検査とは?

マイクロアレイ染色体検査の基本について解説します。

マイクロアレイ染色体検査のお申し込み

お申し込みについての説明をよくお読み下さい。