解析支援事業

■ マイクロアレイ染色体検査結果相談サービス

NPO法人「染色体・遺伝コンシェルジュ」は、染色体異常や何らかの遺伝子異常による先天異常の患者様やそのご家族をサポートするために設立された非営利団体であり、最先端の染色体・遺伝子解析技術を普及させ、社会に貢献することを目的としています。現在、マイクロアレイ染色体検査は保険収載されていますが、結果解釈に困難を伴う場合や、両親検体の解析を行わなければ結論が得られない場合があります。そのような相談を受け付けています。

■ マイクロアレイ染色体検査サービス

マイクロアレイ染色体検査は現在保険診療で実施可能となりましたが、両親解析や、血液以外の凍結サンプルや唾液などの試料による解析には適用されません。NPO法人「染色体・遺伝コンシェルジュ」では保険診療で実施できない試料におけるマイクロアレイ染色体検査をお引き受け致します。

■ デジタルPCR検査を低価格で提供

現在、マイクロアレイ染色体検査で明らかになったCNVの親由来を受託解析するサービスは皆無です。NPO法人「染色体・遺伝コンシェルジュ」ではBIO-RAD社製、droplet-digital PCRを使用してCNVの簡便・安価・迅速な解析を行います。1CNV、1トリオセットで1回5000円の非常に低価格で受託致します。

■ 1検体からお引き受け

NPO法人染色体・遺伝コンシェルジュでは、1検体からお引き受け致します。NPO法人染色体・遺伝コンシェルジュでは、非営利団体として、解析受託ではなく、基本的に東京女子医科大学で行われる研究に供する目的で検体をお受けし、真に必要な患者様にリーズナブルな価格で提供できるよう、その普及を目指して取り組んでいます。

■ わかりやすいデータ注釈レポートを返却

NPO法人「染色体・遺伝コンシェルジュ」では、これまでの解析実績に基づき、独自に結果を判定します。そして各依頼医師がすぐに患者様に説明できるよう、わかりやすいデータ注釈をつけ、お返しします。ご希望があれば生データもお返しします。

■ 研究論文をサポート

マイクロアレイ染色体検査が普及するにつれ、検査が未実施のままでは論文が受理されない可能性があります。NPO法人「染色体・遺伝コンシェルジュ」では、多くの実績に基づき、データの論文化のサポートも致します。

■ FISHによる確定診断

マイクロアレイ染色体検査ではまったく新しい知見が見出される可能性があります。そのような場合、真に染色体欠失があるかどうか、FISHで確定する必要がある場合があります。NPO法人染色体・遺伝コンシェルジュでは、FISHによる確定までお手伝いします。

■ 保因者診断

発端者に異常が認められた場合、両親の一方が転座保因者である場合があります。NPO法人「染色体・遺伝コンシェルジュ」では、遺伝カウンセリングの保証体制の元、結果によってはご両親のFISHによる保因者診断の必要の有無をアドバイスし、ご両親の診断までお手伝いします。

解説:マイクロアレイ染色体検査とは?

マイクロアレイ染色体検査の基本について解説します。

マイクロアレイ染色体検査のお申し込み

お申し込みについての説明をよくお読み下さい。